L-Anemija ta' Fanconi (FA) hija marda ereditarja mhux komuni li taffettwa l-aktar il-mudullun. Il-mudullun mhux kapaċi jifforma ċelluli tad-demm u plejtlits b'saħħithom f'din il-kundizzjoni. Din hija kundizzjoni ereditarja mat-twelid. Hemm riskju għoli ta' disturbi fid-demm meta l-pazjenti jkollhom din il-kundizzjoni. Individwi jistgħu jiżviluppaw ukoll anormalitajiet fiżiċi li jaffettwaw id-dehra viżwali tagħhom. Dawn id-deformitajiet jistgħu jinkludu statura mgħaġġla, deformitajiet skeletriċi, u dermatite tista' tidher ukoll f'ċerti każijiet. Il-kawża ewlenija ta' din il-kundizzjoni hija l-mutazzjonijiet fil-ġeni marbuta mat-trattament tal-anemija ta' Fanconi, li hija sinifikanti għat-tiswija tad-DNA fid-demm.

Testijiet ġenetiċi u analiżi xjentifika bir-reqqa huma tipikament inklużi fid-dijanjosi. Pazjenti anemiċi jeħtieġu monitoraġġ regolari għal problemi possibbli, bħall-bidu tal-kanċer, biex iżommu l-kundizzjoni fiżika tagħhom. Għażliet ta’ trattament differenti jinkludu trasfużjonijiet tad-demm, kura ta’ appoġġ, u, f’ċerti każijiet, trapjant taċ-ċelloli staminali.

Kawżi li jwasslu għall-Anemija ta' Fanconi

Din il-kundizzjoni hija ereditarja u hija kkawżata minn mutazzjonijiet tal-ġeni. Hemm kważi 20 ġene FA, u meta sseħħ varjazzjoni fil-ġeni f'wieħed minn dawn il-ġeni, dan iwassal għal din il-marda kronika. F'dan ix-xenarju, il-proteini li jsewwu l-ħsara ta' rutina fid-DNA fiċ-ċelloli, ma jiffunzjonawx, u dan huwa x'jista' jiġri:

Tkabbir mhux tas-soltu taċ-ċelluli jew mewt taċ-ċelluli jirriżultaw mill-ħsara kontinwa fid-DNA.
Minbarra li tnaqqas il-kwantità ta' ċelluli tad-demm li ġisimna jeħtieġ biex jopera, il-mewt aberranti taċ-ċelluli tista' tirriżulta f'anormalitajiet fiżiċi assoċjati mal-FA.
Forom oħra ta' kanċer, bħal-lewkimja majelojde akuta, jistgħu jirriżultaw minn proliferazzjoni anormali taċ-ċelluli.

Sinjali u Sintomi

Waħda mill-indikazzjonijiet komuni għall-FA hija l-anemija. Sintomi oħra jinkludu:

Uġigħ ta 'ras
Problema bin-nifs
Tħossok bħallikieku qalbek qed tħabbat malajr
Sensazzjoni ta' Għeja: Nies anemiċi jgħejjew malajr. Dan ifixkel l-attivitajiet tagħhom ta’ kuljum.

Dijanjosi għat-Trattament tal-Anemija ta' Fanconi

Testijiet tad-demm, testijiet tal-ksur tal-kromożomi, eżamijiet fiżiċi, u l-istorja tal-pazjent jintużaw biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni rari.

Eżami Fiżiku u Storja: Tabib se jistaqsik dwar l-istorja tal-familja tiegħek u s-sintomi. Il-kura tas-saħħa se tgħidlek biex tagħmel eżami fiżiku.
Eżamijiet tad-Demm: Għadd sħiħ tad-demm (CBC) se janalizza għal:
- Livelli baxxi ta' ċelluli bojod tad-demm, ċelluli ħomor tad-demm, u plejtlits se jiġu skoperti minn.
- Jistgħu jsiru testijiet tad-demm addizzjonali.
Testijiet għal Ksur tal-Kromosomi:
- It-test tal-ksur tal-kromożomi huwa l-istandard tad-deheb għad-dijanjosi tal-anemija ta' Fanconi (CBT).
- Il-kromosomi jinkisru mis-CBT bl-użu ta' aġenti li jgħaqqdu d-DNA b'mod inkroċjat.
- Jekk is-CBT ikun pożittiv, se jitwettaq panel immirat tal-ġene FA.
Testijiet Addizzjonali Jinkludu: Bijopsija tal-mudullun, testijiet tal-immaġini bħal MRIs, CT scans, u x-rays tal-idejn.

Għażliet ta 'Trattament

Normalment, il-professjonisti mediċi jikkonċentraw fuq il-ġestjoni ta' anormalitajiet fid-demm ikkawżati minn FA, u dawn jinkludu:

Trapjant tal-Mudullun: Biex tikkura l-lewkimja jew il-falliment tal-mudullun, il-professjonisti mediċi jistgħu jissuġġerixxu trapjant tal-mudullunĊelloli staminali li huma b'saħħithom minn donatur jingħataw fid-demm imħassar. Dan jirriġenera l-mudullun tal-għadam li mhux b'saħħtu.
Terapija bl-Androġenu: Din il-mediċina twassal għal żieda fil-formazzjoni ta' ċelluli ħomor tad-demm. Jekk għandek anemija, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi dan it-trattament.
Fatturi tat-Tkabbir Sintetiċi: Il-fatturi tat-tkabbir jinkoraġġixxu l-produzzjoni ta’ aktar ċelluli ħomor u bojod tad-demm fil-mudullun tiegħek. Sabiex tiżdied il-ħolqien taċ-ċelluli tad-demm tal-mudullun, il-professjonisti mediċi jistgħu jissuġġerixxu verżjonijiet sintetiċi.
Kirurġija: Biex isewwu l-organi bil-ħsara jew jindirizzaw difetti fiżiċi, il-professjonisti mediċi jistgħu jużaw kirurġija.

Ngħixu bl-Anemija ta' Fanconi

Jekk għandek anemija ta' Fanconi, għandek tiċċekkja saħħtek b'mod ġenerali. F'każ ta' xi sintomi mhux tas-soltu jew bidliet fil-partijiet tal-ġisem tiegħek, avża lit-tabib tiegħek li jistgħu jindikaw sintomi potenzjali ta' FA.

Din il-problema ta’ saħħa tirriżulta meta xi ġeni normali jiġu trasformati f’ġeni aberranti. Il-fornituri tal-kura tas-saħħa jirreferu għal dan il-fenomenu bħala instabbiltà ġenetika intrinsika. L-instabbiltà ġenetika tista’ żżid il-probabbiltà li kimiċi li jikkawżaw il-kanċer bħat-tabakk jikkawżaw aktar ħsara milli mistenni.
L-FA żżid ir-riskju li wieħed jakkwista l-kanċer, partikolarment il-kanċer tal-ġilda. Filwaqt li kulħadd għandu jipproteġi l-ġilda tiegħu u joqgħod attent għas-sintomi tal-kanċer tal-ġilda, dawk bl-FA għandhom joqogħdu attenti ħafna.
Jekk għandek FA, għandek iżżomm lilek innifsek 'il bogħod minn korrimenti li jistgħu jikkawżaw fsada. Għandek toqgħod attent ukoll għal bidliet f'ġismek bħal sensazzjoni ta' għeja.