Anemiya Fanconi (ANF) nexweşiyeke mîratî ya neasayî ye ku bi giranî bandorê li mêjiyê hestî dike. Di vê rewşê de mêjiyê hestî nikare şaneyên xwînê yên saxlem û trombosîtan çêbike. Ev rewşek mîratî ye ji dema jidayikbûnê ve. Dema ku nexweş bi vê rewşê dikevin, xetereyeke mezin a nexweşiyên xwînê heye. Her wiha kes dikarin anormaliyên laşî jî pêşve bibin ku bandorê li xuyabûna wan a dîtbarî dikin. Van deformîteyan dikarin singê bilez, deformîteyên îskeletî, û di hin rewşan de dermatît jî xuya bibe. Sedema sereke ya vê rewşê mutasyonên di genên ku bi dermankirina anemiya Fanconi ve girêdayî ne, ku ji bo tamîrkirina DNAyê di xwînê de girîng e.

Testên genetîkî û analîzek zanistî ya berfireh bi gelemperî di teşhîsê de cih digirin. Nexweşên kêmxwînî ji bo parastina rewşa xwe ya tenduristiyê hewceyê çavdêriya birêkûpêk a pirsgirêkên gengaz in, wek destpêka penceşêrê. Vebijarkên cûda yên dermankirinê transfuzyona xwînê, lênêrîna piştgirî û, di hin rewşan de, veguheztina hucreyên bineretî ne.

Sedemên ku dibin sedema Anemiya Fanconi

Ev rewş mîratî ye û ji ber mutasyonên genan çêdibe. Nêzîkî 20 genên FA hene, û dema ku guherînek genê di yek ji van genan de çêdibe, ew dibe sedema vê nexweşiya kronîk. Di vê senaryoyê de, proteînên ku zirara rûtîn a DNA-yê di hucreyan de tamîr dikin, naxebitin, û ev e tiştê ku dikare bibe:

Mezinbûna şaneyên neasayî an mirina şaneyan ji ber zirara berdewam a DNAyê çêdibe.
Ji bilî kêmkirina mîqdara şaneyên xwînê yên ku laşê me ji bo xebitandinê hewce dike, mirina şaneyên neasayî dikare bibe sedema anormaliyên laşî yên bi FA ve girêdayî.
Cureyên din ên penceşêrê, wek lûkemiya mîeloyîd a akût, dikarin ji ber zêdebûna hucreyên anormal çêbibin.

Nîşan & Nîşan

Yek ji nîşaneyên hevpar ên FA kêmxwînî ye. Nîşaneyên din jî ev in:

Serêş
Pirsgirêka nefesê
Hest dike ku dil bi lez lê dide
Hestkirina Westiyanê: Kesên kêmxwînî zû westiyan. Ev yek çalakiyên wan ên rojane asteng dike.

Teşhîsa Dermankirina Anemiya Fanconi

Testên xwînê, testên şikestina kromozoman, muayeneyên fîzîkî, û dîroka nexweş ji bo teşhîskirina vê rewşa nadir têne bikar anîn.

Muayeneya Fîzîkî û Dîrok: Doktor dê li ser dîrok û nîşanên malbata we bipirse. Lênihêrîna tenduristiyê dê we agahdar bike ku hûn muayeneyek fîzîkî bikin.
Muayeneyên xwînê: Jimareya xwîna tevahî (CBC) dê ji bo analîzkirinê jêrîn bike:
- Asta kêm a xirokên spî yên xwînê, xirokên sor ên xwînê û trombosîtan dê bi rêya ... were tespît kirin.
- Dibe ku testên xwînê yên zêde werin kirin.
Testên ji bo Şikestina Kromozomê:
- Testa şikestina kromozomal standarda zêrîn e ji bo teşhîskirina anemiya Fanconi (CBT).
- Kromozom ji hêla CBT ve bi karanîna ajanên girêdana DNA-yê têne şikandin.
- Ger CBT pozîtîf be, dê panelek gena FA ya hedefgirtî were kirin.
Testên Zêde hene: Biyopsiya mêjiyê hestiyê, testên wênekêşiyê yên wekî MRI, CT scan, û tîrêjên X ên destan.

Bijartina Bijartina

Bi gelemperî, pisporên bijîşkî li ser birêvebirina anormaliyên xwînê yên ji ber FA-yê dibin sedema balê dikişînin, û ev in:

Veguheztina mêjûya hestî: Ji bo dermankirina losemiyê an têkçûna mêjiyê hestî, pisporên bijîşkî dikarin pêşniyar bikin transplantkirina mêjî ya hestîHucreyên bineretî yên saxlem ên ji donorek têne danîn nav xwîna rizî. Ev yek dê mejiyê hestiyê nexweş ji nû ve çêbike.
Tedawiya Androgen: Ev derman dibe sedema zêdebûna çêbûna xirokên sor ên xwînê. Heke kêmbûna xwînê (anemiya) we hebe, dibe ku bijîşkê we vê dermankirinê pêşniyar bike.
Faktorên Mezinbûna Sentetîk: Faktorên mezinbûnê hilberîna bêtir xirokên xwînê yên sor û spî di mêjiyê hestiyê we de teşwîq dikin. Ji bo zêdekirina afirandina xirokên xwînê yên mêjiyê hestiyê, pisporên bijîşkî dikarin guhertoyên sentetîk pêşniyar bikin.
Emelî: Ji bo tamîrkirina organên zirardar an çareserkirina kêmasiyên laşî, pisporên bijîşkî dikarin emeliyatê bikar bînin.

Bi Anemia Fanconi re dijî

Eger anemiya Fanconi li cem we hebe, divê hûn tenduristiya xwe ya giştî kontrol bikin. Di rewşa her nîşanek neasayî an guhertinek di beşên laşê we de, ji bijîşkê xwe re bêjin ku dikare nîşaneyên potansiyel ên FA nîşan bide.

Ev nexweşî dema ku hin genên normal vediguherin yên neasayî çêdibe. Pêşkêşkerên tenduristiyê vê diyardeyê wekî bêîstîqrariya genetîkî ya hundirîn bi nav dikin. Bêîstîqrariya genetîkî dibe ku îhtîmala ku kîmyewîyên ku dibin sedema penceşêrê yên wekî titûnê dê ji ya ku tê hêvîkirin bêtir zirarê bidin zêde bike.
FA metirsiya girtina penceşêrê, bi taybetî penceşêra çerm, zêde dike. Her çend divê her kes çermê xwe biparêze û li nîşanên penceşêra çerm binêre jî, divê kesên bi FA pir baldar bin.
Heke FA-ya te hebe, divê tu xwe ji birînên ku dikarin bibin sedema xwînrijandinê dûr bigirî. Her wiha divê tu li guhertinên di laşê xwe de, wek hesta westandinê, haydar bî.