ファロー四徴症（TOF）は、新生児に発症するまれな先天性心疾患です。出生時から発症し、心臓と全身の機能に影響を及ぼします。その結果、動脈に異常が生じることで、乳児の心臓が他の臓器に酸素を豊富に含んだ血液を供給することが困難になります。

ファロー四徴症の赤ちゃんは、酸素レベルが低いため、皮膚が灰色や青みがかることがあります。ファロー四徴症は妊娠中、あるいは出産後に診断されることもあります。ファロー四徴症と診断されたお子さんは、この心臓の健康状態を改善し、1年以内に体内の血流を正常に戻すための治療が必要です。

TOFの合併症

この状態で生まれた赤ちゃんの心臓には、以下に示す 4 つの異常があります。

ファロー四徴症の原因

小児における TOF 発症の正確な原因は不明ですが、考えられる理由は次のとおりです。

DNAの変化: 親が心臓に問題を抱えている場合、通常は子供に遺伝しませんが、両親が心臓に問題を抱えている場合は発症のリスクが残ります。そのため、この疾患はDNAを介して子供に発症することが多く、場合によっては他の理由によってDNAが変化することもあります。
アルコール消費量： 妊婦が風疹や糖尿病に罹患している場合、胎児に先天性心疾患を発症するリスクが高くなります。また、妊娠中の飲酒や不適切な食生活も、胎児にTOFを引き起こすリスクを高めます。
妊娠後期: 妊娠後期は、胎児の心臓異常にもつながります。40歳以降に妊娠すると、TOFのリスクが高まる可能性があります。
フェニルケトン尿症： これは、過剰なアミノ酸をもたらす稀な代謝障害であり、小児におけるTOF発症の原因となります。

以下は赤ちゃんの心臓にTOF欠陥があることを示す兆候と症状です。

小児のTOF（心臓回旋症候群）を診断するために、以下の検査が行われます。これらの検査を通して、医師は心臓の構造を把握します。これらの診断検査は以下のとおりです。

出生前検査: 妊娠18～22週の間に、医師は胎児心エコー検査または超音波検査を行い、胎児の心拍音を視覚と聴覚で確認します。これにより、医療専門家は心臓の構造の正常または異常を把握することができます。
パルスオキシメーター： パルスオキシメーターは、心臓の酸素レベルを検出する小型の機器です。赤ちゃんが生まれると、医療従事者はパルスオキシメーター検査を行い、赤ちゃんの心臓の異常を確認します。
心エコー図： この診断検査は、音波を通じて心臓の機能と心臓の形状を知るために行われます。
胸部X線またはCTスキャン： CTスキャンや胸部X線検査により、医師は心臓の鮮明な画像を確認し、血流を制限している心臓の動脈の機能不全を認識します。

TOF患者の主な治療選択肢は手術です。手術により、医師は心臓の根本的な複雑さを修正し、心臓への正常な血流を回復させます。

患者の術前評価： 手術治療の前に、患者さんの全身状態を確認するために、心エコー検査、心臓カテーテル検査、血液検査、X線検査、CTスキャンなどを含む包括的な評価が行われます。
麻酔と切開： 小児心臓外科医は、まず患者を眠らせるために麻酔をかけ、その後、心臓手術に必要な医療器具を用いて胸部に切開を加えます。
心肺バイパス: 医師は患者を人工心肺装置に短期間装着し、心臓と肺の機能を代替し、手術中を通して患者をサポートします。この装置は、外科医が心臓を手術している間、血液循環と酸素供給を確保します。
外科的修復: 心臓手術では、外科医は心室中隔欠損症に焦点を当て、孔をパッチングまたは閉鎖し、肺動脈狭窄を除去し、大動脈を正しい位置に戻します。しかし、具体的な手術アプローチはすべて、心臓に存在する異常によって異なります。
手術後のケア: 手術後、患者さんの状態はICUで綿密にモニタリングされ、痛み、不快感、感染症、心臓補助の管理のために様々な薬剤が投与されます。さらに、回復と心機能のモニタリングのためのフォローアップも重要です。