Tratamiento de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad hereditaria poco común que afecta principalmente a la médula ósea. De médula ósea En esta afección, la persona no es capaz de formar células sanguíneas y plaquetas sanas. Se trata de una afección hereditaria de nacimiento. Existe un alto riesgo de trastornos sanguíneos cuando los pacientes padecen esta afección. Las personas también pueden desarrollar anomalías físicas que afecten su aspecto visual. Estas deformidades pueden incluir estatura alta, deformidades esqueléticas y, en ciertos casos, también puede aparecer dermatitis. La principal causa de esta afección son las mutaciones en genes relacionados con el tratamiento de la anemia de Fanconi, que es importante para la reparación del ADN en la sangre.

El diagnóstico suele incluir pruebas genéticas y un análisis científico exhaustivo. Los pacientes anémicos necesitan un seguimiento regular para detectar posibles problemas, como la aparición de cáncer, con el fin de mantener su estado físico. Las diferentes opciones de tratamiento incluyen transfusiones de sangre, cuidados paliativos y, en ciertos casos, trasplante de células madre.

Causas que conducen a la anemia de Fanconi

Esta condición es hereditaria y es causada por mutaciones genéticasExisten cerca de 20 genes de FA y cuando se produce una variación genética en uno de ellos, se produce esta mala salud crónica. En este escenario, las proteínas que reparan los daños rutinarios del ADN en las células no funcionan y esto es lo que puede suceder:

• El crecimiento anormal de las células o la muerte de las mismas es resultado del daño continuo del ADN.
• Además de reducir la cantidad de células sanguíneas que nuestro cuerpo necesita para funcionar, la muerte celular aberrante puede provocar anomalías físicas asociadas con la AF.
• Otras formas de cáncer, como la leucemia mieloide aguda, pueden ser resultado de una proliferación celular anormal.

Signos y síntomas

Una de las indicaciones más comunes de la Ataxia de Friedreich es la anemia. Otros síntomas incluyen:

• Dolor de cabeza
• Problema con la respiración
• Sensación como si el corazón estuviera latiendo rápido

Una sensación de cansancio: 

• Las personas anémicas se cansan pronto, lo que dificulta sus actividades cotidianas.

Diagnóstico 

Para diagnosticar esta rara enfermedad se utilizan análisis de sangre, pruebas de rotura cromosómica, exámenes físicos y el historial del paciente.

1. Examen físico y anamnesis: 

• Un médico le preguntará acerca de sus antecedentes familiares y sus síntomas. El personal de atención médica le indicará que se realice un examen físico.

2. Exámenes de sangre: 

• Un hemograma completo (CSC) analizará:
• Se detectarán niveles bajos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas mediante. 
• Se podrían realizar análisis de sangre adicionales.

3. Pruebas de rotura cromosómica: 

• La prueba de rotura cromosómica es el estándar de oro para diagnosticar la anemia de Fanconi (TCC). 
• Los cromosomas se rompen mediante la TCC utilizando agentes de reticulación del ADN. 
• Se realizará un panel de genes FA específico si la TCC es positiva.

4. Las pruebas adicionales incluyen:

biopsia de médula ósea, pruebas de diagnóstico por imágenes como resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y radiografías de las manos.

Opciones de tratamiento

Por lo general, los profesionales médicos se concentran en el manejo de las anomalías sanguíneas causadas por la AF, y estas incluyen:

1. Trasplante de médula ósea: 

• Para tratar la leucemia o la insuficiencia de la médula ósea, los profesionales médicos pueden sugerir un trasplante de médula ósea. Se administran células madre sanas de un donante en la sangre dañada. Esto regenerará la médula ósea enferma. 

2. Terapia con andrógenos: 

• Este medicamento provoca un aumento en la formación de glóbulos rojos. Si tiene anemia, su médico podría sugerirle este tratamiento.

3. Factores de crecimiento sintéticos: 

• Los factores de crecimiento estimulan la producción de más glóbulos rojos y blancos en la médula ósea. Para aumentar la creación de células sanguíneas en la médula ósea, los profesionales médicos podrían sugerir versiones sintéticas.

4. Cirugía: 

• Para reparar órganos dañados o abordar defectos físicos, los profesionales médicos pueden emplear cirugía.

Vivir con AF

Si tiene anemia de Fanconi, debe controlar su salud general. En caso de presentar síntomas inusuales o cambios en partes del cuerpo, notifíqueselo a su médico que podrían indicar posibles síntomas de FA. 

Aquí hay algunos ejemplos:

• Esta mala salud se produce cuando algunos genes normales se transforman en genes aberrantes. Los profesionales sanitarios se refieren a este fenómeno como inestabilidad genética intrínseca. La inestabilidad genética puede aumentar la probabilidad de que las sustancias químicas cancerígenas, como el tabaco, causen más daño del esperado.
• La alopecia androgénica aumenta el riesgo de contraer cáncer, en particular cáncer de piel. Si bien todos deben proteger su piel y estar atentos a los síntomas de cáncer de piel, quienes padecen alopecia androgénica deben ser extremadamente cautelosos.
• Si tiene Ataxia de Friedreich, debe protegerse de lesiones que puedan causar sangrado. También debe estar atento a cambios en su cuerpo, como sensación de cansancio.